【小児科医監修】ターナー症候群

通常は2本あるべき女の子のX染色体が1本しかない性染色体の異常です。X染色体が2本あっても、一部が欠損（けっそん）していたり、輪になっていることもあります。女の子の約2,500人に1人の割合で発生します。
身長が低く、新生児のころから首の周囲の皮膚がたるんでいます。心臓や腎臓（じんぞう）の形態異常が見られることもあります。ひじが外側に曲がっている、外反肘（がいはんちゅう）という特徴もあります。
さらに思春期になっても、性器や性腺（せいせん）の機能が十分に発達せず、月経や乳房のふくらみなどの二次性徴（にじせいちょう）が現れません。 卵子がつくれず、不妊の原因になります。

根本的な治療法はありませんが、低身長は成長ホルモンを投与することで標準身長に近づけることが可能です。また、適切な時期に女性ホルモンを投与し、二次性徴を促します。

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