35歳以上の場合、羊水検査を受けたほうがいい？

高齢出産の場合、染色体異常を持った赤ちゃんが生まれる確率は高くなります。なかでもダウン症候群は20代で0.1％なのに対し、35歳では0.3％、40歳では1％と年齢が上がるごとに確率が高くなります。そのため、35歳以上の妊婦さんでは、血清マーカー検査や羊水検査などの出生前診断をすることがあります。

出生前診断を受けることを考えている場合は、夫婦で説明を受け、もしも検査結果が異常を示すものであった場合、どう受け止め、どう対処するのかを事前によく話し合っておきましょう。検査によっては確率が示されるだけのものもあり、その確率をどうとらえるかは、夫婦の判断にゆだねられます。

また羊水検査は流産のリスクを伴いますので、そのリスクをかけてまで調べるべきなのかという判断も難しいでしょう。夫婦で慎重に考えて決めることが重要です。

妊娠初期に、超音波検査で胎児の首の後ろのむくみを測定し、値が大きいとダウン症などの染色体異常がみられることがあります。また心臓や腎臓、骨などの先天的な病気が見つかることもあります。自然になくなることが多く、確定診断とはなりません。羊水検査を受けるかどうかの判断材料にできます。

検査が可能なのは妊娠15～18週頃です。おなかから子宮に針を刺し、少量の羊水を採取して検査します。染色体異常のほか、代謝異常や遺伝子異常を調べることができます。この検査により、流産の可能性が0.3～0.5％程度あります。

妊娠15～18週頃に行います。検査はトリプルマーカーテストとクワトロテストの2種類。母親の血液中の物質のバランスから、ダウン症などの染色体異常、神経管閉鎖障害の確率を調べます。結果は1／500という確率で示されます。基準値と比べて高い低いがわかるだけで、確定はできません。確定には羊水検査が必要です。

妊娠9～11週頃に行います。胎盤を形成する組織の一つである絨毛部分を採取して、羊水検査と同じく染色体異常や遺伝子異常などを調べます。必ずしもすべての異常がわかるわけではありません。妊娠初期に確定検査ができるというメリットはありますが、不安定な時期に行うため検査による流産のリスクがあります。

23対の染色体のうち、21番目が1本多いことで起こります。遺伝的な要因はなく、偶発的に発生します。妊婦の年齢が高くなる程、確率は高くなります。ダウン症候群の子どもは特有の顔つきをしていて、発達障害があったり、運動能力に遅れがみられます。障害の程度により短命なこともありますが、現在では平均寿命も延びています。