【医師監修】出生前診断とは？種類や内容、知っておくこと

「出生前診断（しゅっせいぜんしんだん・しゅっしょうまえしんだん）」という言葉のとおり、お腹の赤ちゃんに異常がないかどうかを生まれる前に検査し、診断することをいいます。

広い意味では、一般の妊婦健診での超音波検査などもこれにあたります。

狭い意味では、お腹の赤ちゃんに「先天異常」があるかどうかの診断になります。

「先天異常」とは、生まれつき赤ちゃんの体の形や働きに異常があることで、染色体や遺伝子の異常、感染症や薬が原因となることがあります。赤ちゃんの3〜5％が何らかの病気や異常をもって生まれてきます。そのうち約25％が染色体の異常によるものです。※2

ここでは、お腹の赤ちゃんに染色体や遺伝子異常による「先天異常」があるかどうかを調べる「出生前診断」についてお伝えします。

ママのお腹の中にいるうちに赤ちゃんの病気がわかり、治療ができるケースがあります（胎児治療）。また、出産してすぐ赤ちゃんの治療ができる病院で出産に臨めたり、ママや家族が赤ちゃんを受け入れる心の準備や体制ができるというメリットもあります。※3

しかしお腹の赤ちゃんの病気や障害を知ることで、妊娠を続けることについてママやその家族が深く悩むことにもつながることがあります。

現在日本では、全ての妊婦が「出生前診断」を受けなければいけないというわけではありません。※4

「出生前診断」にはいくつかの種類があり、大きくは非確定検査と、確定検査に分けられます。

血液検査や超音波検査で行うため、母体への負担が比較的少なく、流産のリスクがない検査です。

超音波検査法（エコー検査）、血清マーカー検査（トリプルマーカー、クアトロテスト）、母体血を用いた出生前遺伝学的検査（新しい出生前検査：NIPT）が非確定検査にあたります。※5

お腹の赤ちゃんの病気を確定診断するための検査です。羊水検査、絨毛（じゅうもう）検査がこれにあたります。

検査の精度は高いものの、ママのお腹に針を刺して羊水や胎盤の一部をとって検査をするので母体にも負担がかかります。※5

「一般超音波検査」は、妊婦健診で妊娠初期、中期、後期とそれぞれ行われています。お腹の赤ちゃんの心拍、胎位や大きさなどを確認しています。※4

最近では超音波検査の装置の発達により、通常の妊婦健診での超音波検査でも、意図せず出生前診断に関わるお腹の赤ちゃんの異常が見つかることがあります。※3

「胎児超音波検査」は、一般の超音波検査よりも時間をかけて行い、お腹の赤ちゃんの発育や、内臓の異常について各臓器の観察しやすい時期に合わせ詳しく調べます。NT測定（※）や出生前診断に関わる超音波検査は専門医のもとで受けることが望ましいでしょう。※6

費用は自費となり各施設で1万円〜数万円程度と差があります。

おもに体や形の異常を見つけるのに適した検査ですが、お腹の赤ちゃんの全ての状態を確認できるわけではありません。

ママの採血で調べます。検査の時期はだいたい15〜18週に行われます。

21トリソミー（ダウン症候群）18トリソミー（エドワーズ症候群）、開放性神経管奇形の確率について調べることができます。血清マーカー検査の費用は施設により差がありますがだいたい2〜3万円です。

血液検査と、超音波検査でのNT測定を組み合わせて行うコンバインド検査というものもあります。お腹の赤ちゃんの21トリソミー（ダウン症候群）18トリソミー（エドワーズ症候群）に確率を算出する検査です。コンバインド検査の費用は施設により差がありますが2〜3万円です。

血清マーカー検査も、コンバインド検査も結果が確率で示され、確定診断ではありません。

どのような値が出たら羊水検査を検討するかなどを考えておく必要があります。※4

ママの採血で調べます。検査の時期は妊娠10週以降に行われます。

21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）について調べることができます。

非確定的検査の中では精度が高いものの確定ではなく、陽性となった場合には羊水検査が必要となります。

採血のみの検査のため安全性は高いのですが、遺伝カウンセリングを受け十分に検査について理解したうえで必要があります。

費用は遺伝カウンセリング代も含め20万円以上です。

絨毛は胎盤の一部で、ママとお腹の赤ちゃんとで酸素や栄養の交換が行われます。超音波検査で安全を確認しながら、ママのお腹に針を刺し組織を一部とります。検査の時期はだいたい妊娠10〜14週の間に行います。

21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などの染色体の異常、遺伝性疾患について調べます。破水や子宮内感染、出血などにより、流産してしまう可能性が約1％程度あるとされています。まれに検査の結果がはっきりとわからないことがあり、追加で羊水検査が必要となることがあります。施設により差がありますが、結果が出るまでには2〜3週間かかります。※3、7

費用は施設により差がありますが、10〜20万円です。※5

羊水にはお腹の赤ちゃんの細胞が含まれています。ママのお腹に針を刺して、羊水の中に含まれる細胞から染色体や遺伝子の異常について調べる検査です。

検査の時期はだいたい妊娠15〜18週です。

21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などの染色体の異常、遺伝性疾患について調べます。

破水や子宮内感染、出血などにより、流産してしまう可能性が約0.3％程度あるとされています。※5

施設により差がありますが結果は2〜3週間かかります。費用は施設により差がありますが、10〜20万円です。※7

検査の種類によっては、かかりつけの施設で行えないものがあります。

例えば一般の超音波検査は妊婦健診で行なっていますが、詳細なお腹の赤ちゃんの先天異常については専門的な知識や技術が必要となります。

超音波の専門医がいて、臨床遺伝専門医による「遺伝カウンセリング」を行なっている病院では、正しい情報をもとに気持ちの整理ができるためのサポートが受けられます。もし不安がある場合には、まずかかりつけの医師に相談してみましょう。

もし出生前診断を受ける場合、検査について十分に知る必要があります。検査によってわかることや、結果が意味すること、今後のことについて理解しないまま検査を受けてしまうと、大変つらい結果となってしまう可能性があります。

そのため、専門家による正しい知識をもとに、結果に対してどのように向き合っていくのかを話し合い、決断していく必要があります。

母体血を用いた出生前遺伝学的検査（新しい出生前検査：NIPT）を行う施設の条件として、産婦人科専門医、小児科専門医、遺伝カウンセラー、遺伝専門看護師が勤務している必要があるなど基準が厳しく定められています。

（日本医学会、臨床研究施設一覧 ：平成30年7月13日現在92施設）

しかし現在、認可を受けていない産婦人科以外の施設でもNIPTを行なっている施設があり、検査で異常がでた際に、妊娠中のママや家族が十分なサポートを受けられないケースが生じています。認定を受けた施設で検査を受けることが何よりも大切です。

参考：

※1

公益社団法人　日本産科婦人科学会（編集・監修）、「産婦人科用語集・用語解説集　改定第４版」、2018年

※2

公益社団法人　日本産婦人科学会、公益社団法人　日本産婦人科医会（編集・監修）

「産婦人科診療ガイドライン産科編2020」2020年

※3　

吉村𣳾典（著）、「高齢妊娠・出産とどう向き合うか」、ぱーそん書房、2014年

※4

関沢明彦、岡井崇（監修）、「新版　安心すこやか妊娠・出産ガイドー妊娠・出産の全てがこの１冊でわかる」

昭和大学病院総合周産期母子医療センター編、メディカ出版、2019年

※5

NIPTコンソーシアム　ホームページ

（2020年6月23日最終閲覧）

※6　公益社団法人　日本産婦人科医会、「4.一般超音波検査と精密超音波検査」

（2020年6月23日最終閲覧）

※7　

NHKスペシャル取材班、野村優夫（著）「出生前診断受けますか？納得のいく決断のためにできること」講談社、2017年

ママの妊娠週数に応じたおすすめ記事が表示されます。

ネットなどでわざわざ調べに行かなくても、出産予定日を設定するだけで、ママの妊娠週数に応じた情報が手に入りますよ！

妊娠中のママがおなかの赤ちゃんの成長をよりイメージしやすくなる新機能です。

出産予定日までの日数をカウントダウンしながら、イメージイラストで週数に合わせて赤ちゃんが成長していくようすが見れます。

イラストをタップすると、赤ちゃんからのひとことが表示され、妊娠中のママを応援してくれます！

医師監修のもと、赤ちゃんやママに関する様子や変化に関する読み物を毎日更新！

「今日の赤ちゃんのようす」では、おなかの中で赤ちゃんがどう過ごしているのかなどについて分かります。

「今週のママのようす」では妊娠中のママの体調変化、過ごし方のアドバイスなどを毎週読むことができます。

パパにママの体調を理解してもらう助けにもなりますよ。